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从而大大增加了对该病遗传基础的认识。研究结果表明，遗传分析可用于为以前经历过死产的父母提供咨询，并开启新的人类生物学。
哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院和外科医生学院(VP&S)的大卫•高德斯坦(David Goldstein)博士和医学博士罗纳德•瓦普纳(Ronald Wapner)领导的研究小组使用标准和先进的分析技术，在研究的每10例病例中，大约有1例确定了死胎的可能遗传原因。 。
哥伦比亚大学欧文医学中心基因组医学研究所所长戈德斯坦说：“这项研究表明，仔细的遗传分析通常可以确定死产的确切遗传原因，并证明了诊断测序在所有无法解释的死产病例中的重要性。”“同等重要的是，这项工作突出了我们对死产生物学的了解以及基因组分析在帮助我们了解死产方面所起的作用。
这项研究今天由哥伦比亚大学的研究小组在线发表在《新英格兰医学杂志》上。戈德斯坦实验室的研究员Kate Stanley和VP&S妇产科的生殖遗传学部门的生殖遗传学研究遗传顾问MS Jessica Giordano是该研究的***作者。
推测的遗传基础，但研究很少
死产(妊娠20周后胎儿的子宫内死亡)发生率约为100分之1，是婴儿猝死综合症的10倍。
但在大多数情况下，死产的原因尚不清楚。其中一些与诸如感染和先兆子痫的孕产妇疾病有关;10%至20%归因于较大且易于检测的染色体异常。仅涉及少数基因。
戈德斯坦说：“与被认为具有很强遗传性的产后儿童状况不同，死产还没有使用现代的基因组测序方法进行系统的分析。”
妇产科教授瓦普纳说：“很多时候，我们没有任何理由给经历死产的父母。”“他们不仅遭受了破坏，而且经常被问到这是他们做错了还是会再次发生。”
基因组测序加上新的生物信息学分析发现隐藏的遗传原因
基因组测序在诊断原本无法解释的儿童期疾病和胎儿结构缺陷方面特别有用，哥伦比亚研究小组***将其用于寻找导致死胎的遗传变异。
研究人员对来自246个死胎的所有蛋白质编码基因进行了测序(其中******的是引起疾病的遗传变异发生)，并进行了新的统计分析，以鉴定导致胎儿死亡的基因突变。
传统测序和新分析技术的结合揭示了导致胎儿死亡的13个基因的微小变化。其中六个基因以前与死胎没有关联。
戈德斯坦说：“尽管这些仅是基因组中单个位点的微小变化，但实际上它们是基因组大锤，它们会极大地改变或敲除必不可少的基因，并似乎对胎儿的死亡负责。”
微小的遗传变化解释了该研究中8.5%的死产。当与先前对该组较大基因组改变的分析相结合时，研究人员确定18%的死产具有已知的遗传原因。
与出生后遗传状况的研究相比，该分析还显示出关键差异。
戈德斯坦补充说：“有趣的是，我们发现导致出生后疾病和状况的基因发生的某些变化似乎比与出生后疾病有关的突变具有更深远的影响。”
