自2001年人类全基因组测序完成以来，测序技术发生了很大的改变。从测序成本演变图中可以看到，***代测序技术的改良基本符合摩尔定律。但第二代测序技术的出现使得测序成本大幅降低。第二代测序技术与***代技术原理完全不同，是颠覆式的创新。正是因为人类基因组测序成本的降低，从原来的1亿美元将下降到约1000美元，使得基因检测在很多领域有了推广的可能。基因检测从纯粹的学术研究将转变到大规模的商业化应用，人们对其市场空间有很大的预期，所以值得关注。

　　基因测序技术的比较与分析

　　DNA测序技术起源于上世纪70年代。一般来说，人们将测序技术发展分为三个阶段（三代）。***代称为Sanger's Sequencing，第二代称为Next Generation Sequencing（NGS），第三代称为Third Generation Sequencing。根据不同测序技术的参数分析，我们提示投资者注意以下几点：

　　1、测序生产商

　　第二代测序仪只列了三家生产商，即Roche、Illumina、和LifeTech。事实上也只有这三家厂商做出了成熟的第二代测序仪。每家厂商的第二代测序技术的原理均不相同。

　　2、测序精确度

　　***代与第二代测序技术的准确度类似，都在99%左右。第三代测序的精确度为80%-90%，与前两代还有一定的差距，该技术还不够成熟，暂时不具备大规模市场化应用的条件。

　　3、每轮测序容量

　　第二代测序技术每轮测序产生的数据量在1-600GB。该技术的大规模推广离不开大数据系统，其中数据的传输、存储、共享、解读都会是发展中的痛点。目前我国在这方面还处于起步阶段，距离美国现有水平有差距，未来的想象空间很大。

　　4、每百万碱基测序成本

　　第二代测序成本相比于***代有大幅降低。其中Illumina和LifeTech成本又远低于Roche，这解释了Roche第二代测序仪在2013年退出市场的原因。第三代测序的成本虽然也不高，但相比于第二代并不具备成本优势，因此其技术还有待继续完善和改良。

　　5、仪器价格

　　测序成本：基因测序仪器价格在50万美元左右，但每百万碱基的测序成本仅为0.1美元。这是一个典型的高固定成本低可变成本的行业。由于固定成本的仪器设备在购买后是沉没成本，非常低的可变成本容易诱发价格战。

　　基因检测在生殖与遗传健康领域发展趋势

　　在我国，降低遗传病的发病率任重而道远。每年有出生缺陷的婴儿就达到了100万人。大部分都是由于基因缺陷导致的罕见病。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。国际确认的罕见病有6000-7000种，其中80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。我国罕见病患者有1600万左右。许多罕见病治疗费用十分昂贵或者干脆无药可治，给罕见病患者家庭带来沉重的负担。与此同时，国内大部分医疗机构缺乏罕见病的诊断与分析能力，经常导致患者因误诊花费巨大且错过了***佳治疗期。目前临床没有任何一种诊断能够同时对所有罕见病进行筛查，但基因检测技术的发展为此提供了可能。未来，无论从国家、医院、还是个人角度，通过基因检测将降低我国罕见病的发病率，提高诊断水平将是大势所趋。

　　同时，为了有效缓解新生儿罕见病发病率，未来孕前、产前、新生儿筛查的三级预防体系的构建也是至关重要。从而做到及时预防并发现新生缺陷儿童，并选择***佳治疗期降低患者及其家庭的负担。从测序服务公司来说，简单的拥有1-2个产品并不能构筑长久的竞争优势。未来必然是在孕前、产前、新生儿筛查领域拥有多个产品，为医院提供一站式解决方案的公司才能成为该领域的龙头。

　　肿瘤筛查与个性化诊断

　　在正常细胞向肿瘤细胞恶性转化的过程中，往往伴随着多个基因的突变。也可以说，肿瘤是一种长期基因突变累计导致的复杂病变。与肿瘤相关的基因分为原癌基因与抑癌基因。原癌基因主要是刺激细胞正常生长，满足细胞更新要求的基因。抑癌基因主要是调控细胞生长，抑制肿瘤表型出现的基因。无论是原癌基因还是抑癌基因由于突变而功能失活，都可能导致正常细胞生长不受控制，从而发展成为恶性肿瘤细胞。因此，对多个肿瘤相关基因的位点突变分析是肿瘤诊断和个性化用药的基础。基因检测在肿瘤防治领域的应用主要体现在早期与晚期两个阶段。

　　癌症基因检测市场规模预计

　　国家统计局抽样调查显示，我国60岁以上人口占比为14.9%，按照全国人口14亿计算，我国60岁以上人口为2.1亿。不考虑人口老龄化的影响，假设60岁以上人口均为肿瘤早筛的目标客户，早筛的渗透率为20%，终端价格为1000元，则肿瘤早筛的预计市场容量为2.1亿*20%*1000元=420亿元。

　　根据《2012中国肿瘤登记年报》数据显示，我国肿瘤发病率为285.91/10万，按照全国14亿人口计算，我国肿瘤患者约为400万人。随着我国社会老龄化程度的加深，肿瘤患者的人数将会逐渐增多。数据显示，我国当前每年新发病例约为312万例，每年因为癌症死亡病例约为270万例，我们假设肿瘤患者人数每年增长5%，则十年后肿瘤患者人数将达到650万人。预计届时肿瘤个体化检测的渗透率达到50%，基因检测的价格平均为3000元每次，肿瘤个性化诊断的市场容量为650万*50%*3000元=97.5亿元。