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得了肿瘤,想治疗肿瘤,却被告知要查基因,很多人不明白原因。
其实,肿瘤在本质上是基因病。不仅仅是因为肿瘤细胞里的基因片段发生了改变,肿瘤细胞异常增生,其实,细细考量起来,从肿瘤发病到治疗,无不处处见基因的身影。
关于肿瘤的发病过程,官方的说法是,生活环境因素、人体自身免疫力、代谢功能以及基因因素等长期综合作用的结果。
之所以患上了恶性肿瘤,是因为本身你的身体里就有着容易引起肿瘤发生的基因,然后你又接触到了促发肿瘤发生的环境,引起你的身体里的基因发生了突变,也就是癌变的发生,而不巧的是,你的身体状况还不能及时有效地识别这些发生了基因突变的细胞(比如基因突变使得你的身体失去了这一功能),或者来不及消灭掉这些癌变的细胞,结果癌变的细胞就在你的身体里聚集、增值,肿瘤就此发生了。
肿瘤细胞里的基因跟正常组织细胞的基因是不一样的,而如果我们能准确知道到底是哪个基因或者哪些基因不同,又能找到刚好针对这些基因的药物,来抑制肿瘤的生长或者消灭肿瘤细胞,岂不是就可以精准治疗肿瘤了,还能保护好本身就很正常的人体组织和细胞,也就是将药物的副作用降到***低。
“只有当疾病可以被精准诊断的时候,对每个病人才可以产生理想治疗的疗效。”吴一龙教授强调,精准医学的***步离不开精准检测。如果我们能知道一个疾病的基因异常,通过这种精准诊断,就能够使得我们把药物治疗副作用减到***低,把效果达到***高。
如何知道基因异常呢?就必须要通过测序的方法来了解我们基因的异常。如果基因检测能做到精准,那无疑是掐住了肿瘤的命脉。
血液里也能查出肿瘤基因
你以为只有肿瘤组织可以做分子病理检测,你就OUT了!其实只需要1管外周血就可以检测肿瘤基因了。
随着现代科学的进步,基因测序也在进步。吴一龙教授拿他熟悉的肺癌来打比方,如果做传统的组织基因检测,我们要用管子穿到肺里面,穿刺到肺的肿瘤组织里抽取一定量的细胞,那样容易引起出血,还可能给病人带来新的危险,现在我们也能够做血液检测。
吴一龙教授介绍,***代基因测序就好比我们每次只能检测一窝鸡蛋的一个鸡蛋,其它的鸡蛋不能被检测到任何信息,而第二代基因测序相当于每次都检测了一窝中的很多的鸡蛋,信息都能被捕获。
“我们曾经有误区,认为数据越简单越好,感觉这样就可以不受干扰,信息才准,其实,现代统计学告诉我们,信息量大的时候得到的信息越丰富,也就是大数据的情况下,很多误差才可以被纠正和忽略。”步宏教授补充,第二代基因测序给我们对大的好处就是我们可以同时得到更多的信息了。
“做检测的时候,肿瘤组织都是很珍贵的,如果不能有效利用,就会使用一次少一次。”步宏教授介绍,比如肺癌患者,本身血液中的肿瘤细胞不多,如果不是高通量、高敏感的检测根本不可能从血液中准确检测到***的基因异常信息。这种液体活检还包括脑脊液、唾液、胸腹水等,游离DNA的检测是未来的趋势。
近期,国家食品药品监督管理总局(CFDA)医疗器械技术审评中心批准了***肿瘤应用方向的二代基因测序试剂盒
作为创新医疗器械进入特别审批程序,这将大大加快二代测序基因检测技术(NGS)的临床普及应用。
医院正在搭建基因检测平台,未来上病理科就可以查!
基因检测是很先进的技术,对于大型的三甲医院,特别是教学型医院,为了科研和临床的需要,需要有自己的基因检测平台,另外一些医院则多是委托第三方机构来做基因检测。