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肿瘤的异质性是恶性肿瘤的特征之一,被认为是癌症治愈的拦路虎。同一肿瘤中可以存在有很多不同的基因型或者亚型的细胞。因此同一种肿瘤在不同的个体身上可表现出不一样的治疗效果及预后,甚至同一个体身上的肿瘤细胞也存在不同的特性和差异。
肿瘤异质性
2017年2月9日发表在《Nature》的一篇研究或可解释肿瘤异质性及晚期肿瘤治疗困难的原因,研究发现编码肿瘤基因的小片段环状DNA在肿瘤细胞中非常常见,这种染色体外DNA(ecDNA)是一半左右肿瘤的关键特征,可以编码多种促进肿瘤发生发展的基因。和染色体不同的是,ecDNA在细胞***时随机分配到子代细胞中,因此肿瘤中的任何细胞都可能没有ecDNA或者有很多ecDNA,而这些数量的变化程度越大,肿瘤异质性就越大,这也就导致了使得肿瘤对大多数抗癌药物产生耐药性的细胞多样性
不久前,Scientific Reports杂志发表的一项研究,展示了二代测序技术(NGS技术)作为解决肿瘤异质性的一种***性技术在准确认识患者肿瘤分子图谱中发挥了重要作用。肿瘤样本的异质性是指活检组织样本是正常细胞与肿瘤细胞的混合物,肿瘤细胞之间也存在很大的差异,而二代测序技术能从FFPE样本(甲醛固定石蜡包埋)中分离100%纯的肿瘤和基质细胞群。FFPE样本,即病理组织贴片样本,这种类型样本的提取肿瘤核酸的技术已经非常成熟,其他类型样本如外周血,胸腹水,心包积液等也同样可以应用于二代测序技术,并且对于无法取得组织样本的中晚期肿瘤患者更是带来了新的希望。研究人员将其与二代测序结合,实现了***准确的肿瘤遗传学分析,***大化肿瘤用药获益的可能,这也是传统技术无法比拟的。