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近日，来自美国宾夕法尼亚州立大学的研究人员在《Nature Genetics》上发表了题为Insights into the genetic architecture of the human face的研究成果，使用多变量全基因组关联研究，对8246例个体进行了荟萃分析，从中确定了203个与正常范围的面部变异相关的单核苷酸多态性（SNP），为了解个体的遗传如何协调塑造复杂的形态特征提供了一定的见解。
https://doi.org/10.1038/s41588-020-00741-7
为了破译脸部背后的遗传信息，研究人员使用了来自英国（n=3566）和美国（n=4680）共8246个参与者的详细3D面部照片，在其照片上绘制了一个由7160个同源顶点组成的密集网格，然后使用基于数据驱动的面部分割方法将其分为63个片段，利用普氏分析和主成分分析进行每个面部片段中的主要表型变异的捕获。
对每个面部片段保留的主成分与7417619个SNP进行全基因组关联荟萃分析后，研究人员从中鉴定出了共17612个SNP，其中203个SNP在荟萃分析中所识别的性状表现出了一致的遗传效应。对这203个全基因组中重要SNP的周围区域进行的注释分析，发现这些基因座中有许多基因都与颅面部形状和整体形态有关，其中部分SNP会导致唇裂的表型。
于是研究人员对在这些区域活跃的细胞类型和发育时间点进行了评估，发现围绕这些SNP的区域在颅神经嵴细胞和颅面组织中的活性增强子较为丰富。而且这些SNP信号与不同的面部表型相关，其在面部形态变异的过程中中可能具有协同作用，例如TBX15-WARS2多峰基因座的变异与前额突出和下巴酒窝的形成有关。
除此之外，研究人员还鉴定了89个与面部表型异常相关的基因座，其中29个为新发现的基因座。同时发现了53个全基因组显著峰的峰位于以前在面部发育或疾病中未知作用的区域，这可能代表着面部发育中先前未知的一些基因和调控途径。
该这项研究不仅可以增进我们对人脸遗传学的理解，而且还有助于我们更好地了解人类面部先天缺陷的形成因素。
