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基于临床和/或体外试验数据，在囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因中存在至少一个对Kalydeco治疗有反应的CF婴儿患者。
值得一提的是，Kalydeco是***个也是***一个治疗年龄低至4个月婴儿患者CF根本病因的药物。在美国和欧盟，Kalydeco之前已被批准，用于治疗≥6个月的CF患者。具体为：（1）用于治疗CFTR基因中存在R117H突变的18岁及以上CF成人患者；（2）用于治疗体重≥5公斤、年龄≥6个月、CFTR基因中存在下列9种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N，S549R）的CF患者。
此次FDA批准，基于24周3期开放标签安全队列（ARRIVAL）的数据，该队列由6名年龄在4个月到6个月之间的CF婴儿组成，他们的CFTR基因存在下列10个突变中的一个（G551D、G178R、S549N、S549R、G551S、G1244E、S1251N、S1255P、G1349D或R117H）。这个队列显示了一个类似于在较大的儿童和成人中观察到的安全性。
囊性纤维化（CF）是一种罕见的、缩短生命的遗传病，影响全球约7.5万人。CF是一种累进的多系统疾病，影响肺部、肝脏、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。CF是由CFTR基因的某些突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失引起的。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。
虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变，可通过基因检测或基因分型来确定。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难、肺部慢性反复感染和进行性肺损伤，***终导致死亡。CF患者的死亡年龄中位数为30出头。
Kalydeco是全球***靶向囊性纤维化（CF）根本病因的药物，于2012年在美国***获得批准，该药用于治疗CFTR基因中存在特定突变的患者。该药是一种CFTR增效剂，可使患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能。该药通过口服给药，其目的是使CFTR蛋白在细胞表面的开发时间更长，以改善盐和水在细胞膜上的运输，这有助于水合和清除气道粘液。
截至目前，Vertex公司已上市4款CF药物。前3款药物可治疗全球约40000例患者，约占所有CF患者的50%。而***新批准的三联疗法Trikafta可将治疗范围扩大到全球90%的CF患者。
