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近日，来自挪威奥斯陆大学的研究团队在《The New England JournalOf Medicine》上发表了其对重症Covid-19与呼吸衰竭的全基因组相关性的***新研究结果。其检测到Covid-19呼吸衰竭与基因座3p21.31的rs11385942和基因座9q34.2的rs657152的交叉复制关联，3p21.31基因簇是Covid-19呼吸衰竭患者的遗传易感性基因座，而9q34.2位点的关联信号与ABO血型位点一致，与其他血型相比，A型血的重症风险更高，O型血可能具有保护作用。
DOI: 10.1056/NEJMoa2020283
具体来说，研究人员对意大利和西班牙七家医院中的1980名出现呼吸衰竭的Covid-19重症患者进行全基因组关联研究，同时招募了来自意大利和西班牙的2381名参与者分别作为其对照。结果共分析了8582968个单核苷酸多态性，并对其进行荟萃分析。
在整体荟萃分析中，研究人员发现了两个与Covid-19诱导的呼吸衰竭相关的基因组范围全基因组关联：rs11385942插入-缺失基因座3p21.31处的GA或G变异（GA等位基因优势比为1.77）和基因座9q34.2的rs657152 A或C SNP（A等位基因的优势比为1.32）。在西班牙和意大利的子集分析中，这两个基因座均显示出显著关联。
GWAS总结图的荟萃分析统计，突出两个易感性位点与严重Covid-19呼吸衰竭相关
除此之外，还鉴定到24个与Covid-19诱发的呼吸衰竭相关的不同的基因组基因座。基因座3p21.31和9q34.2处的关联信号可分别精细映射到22个和38个变异。
3p21.31位点的关联信号包含六个基因（SLC6A20，LZTFL1，CCR9，FYCO1，CXCR6和XCR1），rs11385942的风险等位基因GA与CXCR6的表达减少和SLC6A20的表达增加相关，LZTFL1在人肺细胞中强烈表达。研究人员还发现，经年龄和性别矫正后，接受机械通气的患者中3p21.31（rs11385942）的风险等位基因频率高于仅接受氧气补充的患者（优势比为1.56）。
同时，研究人员发现，基因座9q34.2的关联信号与ABO血型基因座一致，在校正年龄和性别进行荟萃分析后，A型血型患者的风险高于其他血型患者（风险比为1.45），而O型血相比其他血型更具保护作用（风险比为0.65）。而仅接受补充氧气的患者与接受机械通气的患者在血型分布上无显著差异。
