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儿科研究人员发现了与非洲裔美国儿童偏头痛相关的常见基因变异。该研究增加了对儿童偏头痛的遗传影响的知识，并可能导致未来针对这些头痛的非裔美国儿童的精准医学治疗。
“科学家已经知道偏头痛可能在家庭中运行，其他研究人员已经发现欧洲成年人偏头痛的多种遗传联系，”研究负责人，费城儿童医院应用基因组学中心主任，医学博士，博士说。 )。“然而，这是***次针对儿童和非裔美国人的偏头痛进行的大规模遗传学研究。”
Hakonarson及其同事于2018年9月28日在“医学遗传学杂志”上在线发表了他们的研究。
研究人员在来自CHOP儿科网络的非洲裔美国人(AA)和欧洲裔美国人(EA)儿童的不同组中进行了全基因组关联研究(GWAS)。一项研究将380名患有偏头痛的AA儿童与2,129名祖先匹配的对照受试者进行了比较。另一项研究将599名患有偏头痛的儿童与7327名EA对照进行了比较。
科学家在5号染色体上发现了一个新的遗传易感位点，特别是5q.33.1，使AA患儿易患偏头痛，但对EA儿童并不重要。该团队随后进行了一项复制研究，该研究证实了这一发现在233名AA偏头痛患者的独立儿科队列中与4038名无偏头痛的AA对照组相比。
对染色体5上的风险基因座的进一步分析暗示了两个基因NMUR2和GLRA1，它们都参与***神经系统中的信号传导途径。研究人员表示，这一发现与先前在成人中进行的GWAS研究一致，该研究指出了参与神经递质释放的基因。
“这项工作为儿童偏头痛的遗传基础提供了新的见解，”Hakonarson说。他补充说：“我们希望对这些信号通路的后续研究可能***终导致针对非裔美国儿童的针对性偏头痛治疗。”
