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高通量测序经过近十年来的迅猛发展，已经深入到生命科学的各个领域，不仅有力地推动了基础研究的发展，也在逐渐征服临床应用。所谓的高通量测序技术，又名大规模平行测序，是将DNA（或者cDNA）随机片段化、加接头，制备测序文库，通过对文库中数以万计的克隆(Colony)进行延伸反应，检测对应的信号，***终获取序列信息。与Sanger法为代表的传统测序法相比，高通量测序技术在处理大规模样品时具有显著的优势，又快（两天）又多（数百万克隆），成为目前组学研究的主要技术。
当前主要的测序技术平台，主要分为：
solexa测序技术（即大家耳熟能详的illumina测序平台）；
454测序技术（读长长，但是准确度较低，成本较高，即焦磷酸测序技术，少量市场占有）；
solid测序技术（双色编码技术，目前基本在市场上见不到了）。
那么高通量测序技术可以帮助我们做到什么呢？
基因组层面的应用
对于疾病诊断领域，全基因组重测序技术是一种非常有力的手段。所谓的全基因组重测序，即对基因组序列已知物种的个体（比如人，小鼠等）进行基因组测序，并进行差异信息分析的方法。基于全基因组测序，可以快速的寻找到大量的遗传差异，从而实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测，找到大量的SNP，InDel，结构变异（SVs）等变异信息，从而获取生物群体的遗传特征。
临床上，常规的产前诊断技术是需要通过穿刺（绒毛穿刺、羊膜腔穿刺等）的方法取得胎儿的组织进行遗传学检测，这可能导致一定的流产风险。而在1997年，Lo团队[1]发现了孕妇外周血中存在有胎儿的游离DNA，而高通量测序技术可以针对短序列DNA进行精准的测序。
2010年，Lo团队借助测序技术完成了母血中胎儿的全部组基因组图谱的绘制，证实了利用cffDNA(cell free fetal DNA)进行胎儿基因检测是完全可行的。目前应用高通量测序技术的三体综合征产前基因诊断技术已经开展临床试点。
