患有一种罕见的疾病，但却不能得到明确的诊断，这样的生活是很困难的、难耐的。或许，基因测序***终能够提供一些解决方案。

当伊丽莎白•戴维斯经历了30多年的误诊之后，通过外显子组测序，找出她的突变基因，并提出了相应的有效治疗方案。

在伊丽莎白•戴维斯六岁时，突然开始用脚趾走路，并且随着时间推移，产生了更多的症状，包括足部疼痛，下肢无力，手臂关节周期性疲软，和声音低沉。在走路的时候，她的膝盖会撞在一起，同时脚趾也会向下蜷曲。当她成年的时候，她甚至无法完成生活中的简单事项。

从九岁开始，戴维斯便看了许多的医生，甚至还接受了四次骨科手术以延长脚跟的肌腱。

神经学家为她做了大脑和脊椎的磁共振成像（MRI）扫描检查，但是，却还是没有人能确定她所患的疾病。在她三十多岁的时候，一位医生怀疑她所患的可能是脑瘫，后来又被诊断为遗传性痉挛性截瘫，但没有一个是肯定的诊断。

“我只是想确切地知道我到底患了什么病，”戴维斯说，“但却没有人能告诉我。”

***终，在2012年，北卡罗莱纳大学的科研人员们对她的血液样本进行了外显子组测序，经过30年的等待，她终于得知自己疾病的根源：是由于GCH1基因的突变所导致。

根据该突变显示，左旋多巴药物可能会对她的病有所帮助，该药物对于某些帕金森患者也同样有所帮助。使用药物三天后，她站立时便能够脚趾舒展了；两个月后，她***次能够不用拐杖走路了。

这样的故事表明，下一代基因测序的有可能对人们的生活产生巨大的影响，随着技术的进步，它的成本也在不断的下降，同时，在罕见疾病的诊断中也取得了很大的进展。

但北卡罗莱纳大学的遗传学家詹姆斯•埃文斯也表示，对于基因检测辅助诊断，我们仍需谨慎。像戴维斯那样能够通过基因检测而获得完整解决方案的病例仍属个例，因为在广袤的遗传密码中发现导致疾病的小小信号仍然具有极大的不确定性，同时，要找到对应的治疗措施，也是非常困难的。但通常情况下，对于多年就诊而难以得到明确答复的患者们来说，能有一个明确的诊断，就已经是很好的结果了，***起码，它能够结束病患多年的诊断长跑。

自1960年以来，科学家一直在对一些特殊病症进行DNA筛查，如苯丙酮尿症、唐氏综合征和囊性纤维化相关的基因异常等。但在2003年人类基因组的测序完成之后，科学家们可以通过比对个体所有的DNA来寻找异常，而非像之前那样寻找与疾病相关的突变。通过个体与健康人的典型核苷酸序列的比较，他们可以找到传统的基因测试所未曾发现的异常。

随着测序的速度越来越快，价格的不断降低，像戴维斯这样的患者已经在该技术中受益。测序技术在视力减退、神经发育延迟以及儿童急性疾病的诊断中的作用尤为凸显，尤其是在同时对患者父母进行测序时，其成功率将会更高。

据统计，在全球范围内，约有3.5亿人忍受着罕见疾病的痛苦，其中半数是儿童，而约80％可能为遗传性的。到目前为止，通过成千上万的外显子组和基因组的测序，无数患者得到了有效的诊断。

尽管成功案例有不少，但也有多达75％的疑似遗传性疾病的病例未能得到准确的诊断。

因为遗传变异是非常常见的，而有些变异可能对健康时没有影响的，有些疾病是由于多种基因的相互作用所产生的，这些都造成了基因测序对疾病确诊中的难度。

基因诊断为患者们带来了疾病治疗的福音，为今后的治疗提供了有价值的参考信息，但同时，将诊断转为治疗仍然需要各个领域的不断努力。