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近日，中国工程院院士詹启敏（Qimin Zhan）赴广州白云国际会议中心，参加第五届广州国际肿瘤学会议暨***届中国抗癌协会肿瘤靶向治疗***委员会年会，分享***新肿瘤研究前沿动态：全基因组测序揭示食管鳞状癌结构变异多样性。
詹启敏院士多年来主要从事肿瘤分子生物学研究，在国际上率先发现和系统揭示了细胞周期检测点关键蛋白的作用和机制，报道抑癌基因p53***重要生物学功能，并发现***个p53调控靶基因；在Cell、Science、Nat Genet等权威期刊发表论文140多篇，SCI他引超过11000次；2011年当选中国工程院院士，是中国首位***揭示食管鳞状癌基因组异常改变的专家学者。
食管鳞状细胞癌（ESCC）是一种***为典型的食管癌病理形式，是具有侵袭性的癌症类型之一，目前全球有近70%的食管癌病例发生在中国。据2015年中国肿瘤登记中心年报显示，2015年我国食管癌发病病例47.79万例，死亡病例37.50万例，分别居恶性肿瘤发病率、死亡率第3位和第4位。
尽管近年来在ESCC的治疗上取得了一些进展，但各种治疗的疗效并不令人满意。ESCC患者的预后仍然很差，5年总的生存率仅20%~30%。近年研究认为，要提高ESCC患者的生存率应加强对其分子病理机制的研究，而全基因组测序检测正是此类基础研究的关键所在。
在ESCC的研究中，詹启敏及其团队对158位食管鳞状癌患者病例进行了***的基因组分析，包括对17例患者进行全基因组测序，对71例患者进行全外显子组测序，对其中53例接受测序患者及70例未接受全基因组和全外显子测序的患者进行比较基因组芯片杂交分析。
上述研究中，研究人员确认了8个与ESCC显著相关的突变基因，包括6个已知肿瘤相关基因和2个***发现与ESCC相关的基因ADAM29和FAM135B；同时获得了食管鳞状癌拷贝数变异的重要数据，这些基因突变和拷贝数的变异是食管癌发生发展的重要因素，与预后关系密切。
詹启敏院士认为，对基因组、蛋白组等组学基础研究技术的应用，是一种新的医疗发展模式。
该项研究表明，未来有望通过全基因测序手段对患者遗传变异基因进行亚组分类，并有望为携带不同突变组合的患者进行更精准的靶向治疗，为筛选更为有效的靶向药物提供依据。
对于结合基础研究，尤其是基因分型指导下的精准生物治疗的发展前景，詹启敏院士充满信心！
