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临床中，诊断为肾小球肾炎、隐匿性肾炎、肾盂肾炎、过敏性紫癜肾炎、红斑狼疮肾炎、痛风肾、iga肾病、肾病综合征、膜性肾病、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病、多囊肾，等等，当这些肾病的发病迁延难愈，时间超过三个月，病人尿液和相关的血液指标出现异常，肾脏病理学、影像学发现异常，或肾脏的肾小球有效滤过率低于60%，都可统称为“慢性肾病”。慢性肾病如未能及时有效救治，导致病情恶化进展，则随病程迁延，慢性肾病患者将发展成为慢性肾功能不全、肾衰竭，***终形成尿毒症。
近日，一项新研究近日发现，成人中大约十分之一的慢性肾病可归因于基因，而确定目标基因可对多数这些患者的治疗产生直接的影响。
这项研究结果于12月26日以“Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease”为题发表在《NEJM》杂志。
DOI：10.1056/NEJMoa1806891
难以发掘的病因
慢性肾病有多种遗传原因，治疗方法也因病因而异。不仅如此，由于许多遗传类型比较罕见，导致传统诊断方法很难检测到病因。
另一方面，肾脏疾病在早期阶段往往很难检测到，因此一些患者直到接近肾衰竭时才被诊断出来，这就使得医生们更难发掘根本原因。
在***新这项研究中，作者认为，通过DNA测序或能确定遗传根源。
DNA测序使病因更明确
具体来说，研究人员对3,315名患有各种慢性或终末期肾病的参与者进行了DNA测序，以寻找遗传性肾脏疾病及其病因，其中部分参与者临床医生无法确定其病因。
研究人员发现：
1） 约9%的参与者的肾脏问题是由遗传疾病引起的，通过DNA检测，他们进一步对这些患者进行了肾脏疾病的重新分类。
2） DNA检测还能够查明17%的参与者的患病原因，而这一结果在先前的临床检查中是不可能达到的。
3） DNA结果还直接影响了部分接受基因诊断且有病历可查的患者的临床护理。
“对一些患者来说，我们从DNA检测中获得的信息改变了我们的临床策略，这是因为基因检测诊断出了额外的并发症，从而影响了治疗方法的选择”作者之一Ali Gharavi说。
4） 大约一半的患者被诊断出患有肾脏疾病也会影响其他器官，并需要其他专科医生的护理。
重要意义
阿斯利康全球基因组学组长、本研究共同作者Adam Platt认为，这些结果表明，基因组测序可以通过选择***有可能从新疗法中受益的患者亚群来优化肾病新药的开发。
Gharavi说，“我们的研究表明，基因检测可用于个性化肾脏疾病的诊断和治疗，肾脏病学家应考虑将其纳入到某些患者的诊断检查中”。
“总的来说，我们的研究已经将慢性肾脏疾病确定为癌症以外***常见的成人疾病，”作者之一、哥伦比亚大学基因组医学研究所所长David Goldstein博士说。“在平衡临床信息时，DNA检测可能是***有用的”。
