纵览即将过去的2018年，从单细胞生物学到基因编辑婴儿，不论是喜是悲，《自然》及《科学》的榜单囊括了今年生物医药领域值得铭记的大事件。下面，就让我们共同回顾下2018年生物医学领域的几项重大成果或事件。

1. 单细胞技术揭示胚胎发育过程

Science“2018年度突破”榜首

一直以来，人们对生物体的发育都充满了好奇。依靠此前科学技术，虽然人们可以观察到胚胎的发育过程，但清晰度远达不到单细胞水平。在今年的研究报道中，科学家综合利用单细胞分离技术、单细胞测序技术和计算机或细胞标记工具，成功揭示了胚胎发育过程。现在，我们可以清晰地看到生物体每一个细胞的发育过程。这是***的突破性进展！

虽然这些技术还不能直接用于人类胚胎发育研究，但科学家正用其进行人类组织和细胞的基因活性、表征细胞类型，以期为癌症、糖尿病和其他疾病研究提供基础信息。

2. 人类史上“***个混血儿” 

Science“2018年度突破”、Nature“2018年度十大人物”

德国马普学会人类演化研究所古遗传学家Viviane Slon研究团队，对一个9万年前的女性骨骼进行DNA测序时发现，该女性有一个尼安德特人（Neanderthal）母亲和一个丹尼索瓦人（Denisovan）爸爸。该发现证实尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组存在过基因交流，这名古人类正是尼安德特人母亲和丹尼索瓦人父亲的结晶，可谓人类史上的“***个混血儿”。

凭借这项研究，古人类遗传学家Viviane Slon当选为Nature“2018年度十大人物”。

3. 以家谱数据库抓捕“金州杀手”

Science“2018年度突破”、Nature“2018年度十大人物”

今年4月，美国警方宣布已经逮捕了上世纪臭名昭著的罪犯“金州杀手”。警方通过将一个犯罪现场回收的DNA样本信息与公共家谱DNA数据库数据相匹配，识别出了罪犯的亲属，***终成功抓获了凶手。此后，执法机构利用这一策略破解了大约20起其他感案件，开辟了一个新的领域：法医家谱学。

“金州杀手”案的成功破获，离不开警方与遗传谱系学家Barbara Rae-Venter的合作，以及家谱数据库网站GEDMatch。今年10月，一项发表在《科学》杂志上的研究也表明，无论你***初是否自愿进行过基因检测，那些上传至DTC基因检测数据库的信息都可以用于确认你的身份。Barbara Rae-Venter利用公开的基因组数据，协助警方抓获了“金州杀手”。凭借这一成就，她也当选为Nature“2018年度十大人物”。

4. ***基因沉默药物获批

Science“2018年度突破”

今年，美国FDA宣布批准***基因沉默药物Onpattro，用于治疗由hATTR引起的周围神经疾病的成人患者。这种siRNA药物具有开创性意义，是FDA批准的***小干扰RNA（siRNA）药物。

二十年前，两位美国遗传学家发现，小型双链RNA分子可以通过中断DNA指令转化为蛋白质来沉默基因。这一成果为其赢得了诺贝尔奖，但将其转化为药物的过程却很快就遇到了障碍。直到2008年，Alnylam制药公司的研究人员成功开发出一种解决方案，使这种基因沉默药物成为现实。研究人员预测，一波类似的基于这一机制的药物或将很快问市。

5. 细胞内部管理

Science“2018年度突破”

细胞内部成千上万的各种组分是如何在正确时间、地点，共同执行关键功能？答案是liquid-liquid phase separation（液-液相分离）。已有研究表明，该管理模式促进了细胞内部生化反应的顺利进行。2018年，三份研究成果发现了液-液相分离更大的作用。研究发现，驱动遗传基因从DNA转录成RNA的蛋白质可以凝结成液滴，并附着在DNA上，揭示了相分离在基因选择性表达中的作用。

目前，科学家正在研究这些液滴的形成机理。初步研究结果显示，该过程的错误进行或与神经退行性疾病有关。

6. 饱受争议的基因编辑婴儿事件

Science“年度不幸科学事件”、Nature“2018年度十大人物”

今年热议的“基因编辑婴儿”事件被Science杂志评为“年度不幸科学事件”。这项研究的***贺建奎也因此被Nature杂志评为“2018年度十大人物”。

贺建奎利用CRISPR基因编辑技术对人类胚胎进行改造，以使其获得抵抗艾滋病毒的能力。该研究一经发布立即在行业内引起轩然大波。人类重写遗传密码并不是一件小事。有专家表示，在不同的情况下，生殖细胞基因编辑很有可能成为科学年度的突破。

未来，对于在何种条件下可进行类似工作，科学家已经达成了共识，即：这是帮助父母怀孕的***方法；科学家已经尽一切可能证明该技术是安全的；该研究经过了仔细的***审查；该研究工作是透明的。