无创产前DNA检测（NIPT）是近年来高通量测序技术在临床的一个重要应用，这项检测可快速灵敏的检出胎儿是否罹患21-三体、18-三体、13-三体综合征这三种严重的染色体数目异常疾病，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。随着临床样本不断积累，目前，越来越多的机构倾向于将NIPT作为一线筛查手段，评估胎儿染色体非整倍体异常的风险。与此同时，越来越多的研究人员对可能造成NIPT结果干扰的众多因素进行了研究。日前，发表在AJOG的文章“Obesity and Cell-Free DNA “NoCalls”: Is there an optimal gestational age at time of sampling?”就深入探讨了肥胖与NIPT检测无结果之间的关系，并给出了临床肥胖症孕妇行NIPT检测的合适时机的建议。

目前，临床上NIPT检测的无结果（No call）率大概是总样本的1-12%，已知与检测成功率正相关的一个重要因素是胎龄，胎龄越大，无结果率越低。本研究选择肥胖症的孕妇为研究对象，为探索肥胖是否可能增加NIPT无结果的概率且寻找适合肥胖症孕妇的***佳NIPT检测胎龄，展开深入探究。

本文使用的回顾性数据来自五年来圣路易斯慈善医院（Mercy Hospital St.Louis）的34895位孕妇，其中2385位孕妇接受了NIPT筛查，有105（4.4%）位孕妇的检测无结果（No Call）（表2）。表1是NIPT结果正常的孕妇与无结果的孕妇的基本情况的对比，可以看出，两组孕妇的年龄、检测胎龄等均无显著差异，而无结果组孕妇的BMI值要显著高于正常组（p<0.05），说明肥胖是影响NIPT无结果的一个因素。

为了详细研究不同程度的肥胖对NIPT结果的影响，研究人员将孕妇的BMI值分成6个区段进行比较，BMI小于18.5、BMI在18.5-24.9之间、BMI在25-29.9之间（Overweight），BMI在30-34.5之间（ClassI），BMI在35-39.9之间（Class II），BMI大于等于40（Class III）。

根据统计数据，BMI值高的孕妇（ClassII/III）NIPT无结果的概率较BMI值正常的孕妇高（p<0.05）（检测平均孕周：12-13周）。说明肥胖会导致NIPT的检测失败率增加。对于超重（Overweight）和Class I的肥胖症孕妇，因为与正常BMI值的孕妇在***次采集外周血时没有显著差异，因此没有为这部分孕妇给出理想的检测时间（即正常时间检测即可，额外的选择时间也不会降低NIPT无结果的概率）。对于Class II和Class III的肥胖症孕妇，将检测时间分别推迟到21周和22周时，NIPT无结果率与正常孕妇无统计学差异。因此对于这部分肥胖症孕妇，将取样时间推迟到21周之后，可以有效降低NIPT检测失败的概率。

目前临床上，导致NIPT检测失败或重抽血的因素很多，胎儿游离DNA浓度过低是其中的一个重要因素。高体重孕妇怀孕后，血液循环系统会增大，这进一步稀释了血浆中的胎儿游离DNA，同时她们血液中相对增多凋亡的脂肪细胞，增加了血浆中母亲游离DNA的含量，从而导致样本中胎儿游离DNA含量偏低，增加了检测失败的风险。因此，这部分孕妇在条件允许的情况下，遵医嘱适当推迟无创产前DNA检测时间，可以降低检测失败的概率，避免患者过度焦虑，或者因重抽血报告延迟导致错过产前诊断***佳时间。

安诺优达无创产前DNA检测（NIPT），其优化的实验流程，可有效提高提取的总游离DNA中胎儿游离的浓度，降低建库失败率，保证文库质量和测序质量，提供准确可靠的实验结果。