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从英国物理学家史蒂芬•霍金教授，到2014年风靡全球的冰桶挑战，作为与癌症，艾滋病齐名的世界五大绝症之一的“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症，ALS）逐渐被公众了解。
“渐冻人症”是什么？
“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。“渐冻人”直至死亡意识都无比清晰，在当今的医疗条件下尚无有效的治愈药物和方式，患者只能看着自己死亡，所以常被认为是“比癌症还要残忍的绝症”。
“渐冻人症”发病率约为4～6/10万，多发于40岁以上的中青年人，男性多于女性。据统计，在我国大约有20万渐冻人患者，而且这个数字还在逐年递增。更令人痛心的是，由于这种疾病尚无有效的治疗药物和治疗手段，约80%的患者会在患病后5年内死亡。
“渐冻人症”早期症状轻微，易与脑梗、颈椎病等其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭死亡。患者的身体肌肉萎缩，但智力和情感几乎不受影响，被称为“灵魂被囚禁在身体内”。
“渐冻人症”的病因？
尽管大约5%-10%的病例与遗传有关，位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变***为常见，但ALS的病因至今不明，可能涉及遗传和环境因素。
***近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该研究项目的***、英国伦敦国王大学的阿玛尔•阿尔沙拉比博士指出：“ALS是一种令人恐惧的疾病，关于该种疾病的任何线索都***价值，因此，证实9号染色体中存在与ALS密切相关的危险基因极为重要，有助于科学家更好地了解该疾病的发病机理并***终找到有价值的治疗手段。”
“渐冻人症”的治疗现状？
由于该病的病因尚不十分明确且起病隐匿，目前没有有效的治疗方法，只能对症治疗。利鲁唑是***经FDA（美国食品药品监督管理局）和EMA（欧洲药管局）批准的用于ALS的治疗药物。据统计，到2010年底，美国ALS患者约为12万，而我国大约有20万。然而通过对比中美两国药品销售数据，我国近5年用于治疗ALS的利鲁唑销量不足美国的4%，***根本的原因是昂贵的价格让患者望而却步。
研究新进展！
此次，太原高新区康斯亚森肿瘤研究所研究人员领导的研究小组，通过对患者的基因组学检测和遗传学研究，利用自主研发的医药生物大数据挖掘平台，为患者预测出作用于特定靶点的表观治疗新药物，取得了很好的治疗效果，为ALS的治疗指明了方向。研究人员还指出，同样的方法也适用于包括恶性肿瘤在内的各种疑难疾病。
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