基因组学应用行业可以分为上游、中游、下游三个主要环节：上游为基因测序与耗材试剂生产制造，中游为基因测序与基因检测服务，下游为终端用户。

上游：跨国企业垄断基因测序设备和耗材，国内自主研发薄弱

我国测序技术***申请量位列全球第 6，二代测序仪器市场主要被跨国企业垄断。基因测序仪是基因组学基础研究和医疗检测的基础，而基因测序仪的核心是基因测序技术。从***产出可以看出美国、日本、欧洲***局、英国和韩国的***申请量分列全球top 5，其中美国的申请量远超过其他国家，我国***申请量位列全球第 6。第二代基因检测技术是现今***稳定，应用***广的基因测序技术，第二代仪器市场被国外几个龙头所垄断，主要包括Illumina、Life Technologies（被Thermo Fisher收购）、Roche、PacBio，其中Illumina 市场份额***大，占71%。

各厂商测序平台原理和操作流程存在一定差别。以Illumina Solexa、Roche 454 为例：Illumina Solexa 为全球使用量***大的第二代测序仪，操作流程包括DNA 文库构建、Flowcell 吸附、桥式PCR 和测序；Roche454 为***个商业化运营二代测序技术平台，操作流程包括DNA 文库制备、Emulsion PCR 扩增、焦磷酸测序。

国内测序技术系统自主研发薄弱。国内测序龙头企业华大基因目前以Illumina 高通量测序平台为主，2013 年华大基因斥资1.176 亿美元收购Complete Genomics 进而推出BGISEQ 系列测序仪。此外，华因康基因也成功推出高通量测序技术平台SeqExpert-IIIA 测序仪及 PSTAR-II系列高通量基因测序系统，中国科学院基因组所和紫鑫药业合作开发的第二代高通量测序系统BIGIS 于2015 年8 月正式面世。总体而言，国内涉足基因测序的机构大多采用从国外购买设备的方式开展业务，国内自主研发的测序系统在性能、稳定性等方面与国际先进企业存在较大的差距。

中游：基因检测及分析服务领域竞争日趋激烈

基因测序提供商主要分为两大类：一是面向基础研究的基因测序服务提供商，以大型测序中心、大型基因组学实验室和大型测序服务公司为主，包括华大基因、诺禾致源、药明康德、Broad 研究所、Sanger 研究所；二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商，以临床基因检测实验室、基因检测公司为主，包括华大基因、贝瑞和康、金域检验、达安基因、迪安诊断、艾迪康等，国内主要以无创产前基因检测服务为主。

基因测序技术从基础科研服务的角度分析，主要存在以下四个发展趋势：基于测序获取数据的大学和研究所等科研市场趋于饱和，竞争会更加激烈，成本和价格进一步下降；生物制药企业和农业公司等中下游基因测序服务步入快速增长车道；以基因测序为基础的新型产品组合（覆盖方案设计、基因测序、数据解读等）成为主流，服务模式灵活化，市场细分化；以信息分析和数据挖掘为主要应用的云计算平台推动数据分析市场成为新的市场增长点。

基因测序技术从临床检测服务的角度的角度分析，主要存在以下四个发展趋势：得益于新运营实验室所需投资减少、样本量规模效应、市场营销渠道多样化等因素，检测成本下降；业务模式多元化，直销、O2O、代理、***授权等多种模式共存；服务组合多样化和个性化，不同检测服务进行组合，根据项目内容、交付周期、测序精度和检测频次差异化定价；行业上下游、行业内部横向业务合作进一步加强。

基因检测及分析服务领域竞争日趋激烈。以无创产前基因检测领域为例，市场上越来越多的新进入者进入该领域：华大基因、贝瑞和康、博奥生物、安诺优达、凡迪生物、达安基因主要分布在中国和南亚市场；Sequenom、Natera、Verinata、Ariosa（已被瑞士罗氏公司收购）主要分布在北美市场，而LifeCodeXX 专注于欧洲市场；仅有Sequenom 公司涉足大洋洲的市场，在澳大利亚设有分部。

下游：科研应用端进入加速分散化阶段，医疗应用端市场占比提高

从广义的基因检测行业应用来讲，终端用户可大体分为两类：一是用于医院、独立实验室等的临床应用，主要指无创产前基因检测业务和基于基因检测的药物靶向治疗，客户包括医疗机构和终端患者；二是服务于科研机构的基因测序应用，此类服务主要面向各类国内外科研机构，例如大学、医院、研究所、制药公司等客户。

目前，基因测序下游占比***大的是科研应用，其次是商业应用和医疗应用。根据Nature Reviews Drug Discovery 数据：2012 年，科研应用、商业应用和医疗应用占比分别为67%、22%、11%；2017 年，科研应用、商业应用和医疗应用占比分别为43%、18%、39%。

近年来，随着Illumina, Inc.、Life Technologies 等国基因测序巨头技术的发展与提升，基因测序仪价格、测序成本、操作难度逐年下降，科研机构倾向于直接从Illumina Inc.、Life Technologies 等购置基因测序仪，进行内部服务。科研应用基因测序端进入加速分散化的阶段。

随着基因测序技术的改进及政策监管措施的到位，医疗应用端基因测序进入快速发展阶段。目前基因检测领域***成熟的是产前无创基因检测，未来有望广泛应用于药物靶向基因检测、遗传缺陷基因检测、致病基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。

基因测序无创产前检测应用***成熟，未来应用范围逐步拓宽基因测序在无创产前检测应用***成熟，检出率>99.9%基因检测服务对实验室的稳定性和操作的***性要求较高，医院自主进行此类基因检测服务的可能性较低。我们认为目前以及未来几年内：外包模式（ICL 模式）继续占据主流。

基因检测领域***成熟的是产前无创基因检测。无创产前检测技术是指采取孕妇静脉血，利用新一代DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离DNA 片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，其主要理论依据为胎儿染色体异常会带来母体中DNA 含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化。

无创产前检测相比于传统检测方法，具有准确（采用新一代测序技术，检出率>99.9％）、无创（只抽取5-10ml 母体外周血）、安全（避免胎儿宫内感染及孕妇流产）、早期（孕12 周即可接受无创产前基因检测）、规范（完善的信息化管理流程及***的质量管理体系）等优点。

我国为出生缺陷高发国，对基因测序需求人群众多。目前对于染色体疾病尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断进行预防。我国新生儿出生缺陷率占比4%-6%，每年新增出生缺陷约90 万例（先天性心脏病16.7%，贫血症10%，唐氏综合症3%，色盲5.9%，其他遗传病64.4%），占全世界每年500 多万出生缺陷儿童的六分之一。

国内无创产前检测（NIPT）市场主要被华大基因（BGI）和贝瑞和康所垄断，采用的检测技术为高通量全基因组测序的方法，每例收费1800-3000 元。我们假设每例收费为2000 元。国内每年新增产妇数量按1600 万计算，35 岁以上的高龄孕妇占20%（320 万），国家《母婴保健法实施办法》中明确规定高龄孕妇需强制进行产前检测；假设35岁以下产妇渗透率20%（1280 万*20%=256 万），则对应市场空间为115亿元，市场潜力大。

产前基因检测社会效益逐渐受到政府认可。2013 年深圳将“无创产前基因检测”纳入深圳市社保生育险，参保人接受此项检查只需要自费支付705 元，并计划三年内自费金额降至455 元以下。2016 年深圳***建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保报销范围。此外，湖南省允许特殊家庭（曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女）享免费产前诊断。贵州省出台高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策，摸索将遗传病、罕见病基因检测项目纳入医保。