毋庸置疑，随着下一代测序（NGS）技术的迅猛发展，其在癌症、遗传病基因检测等领域的应用不断拓展与普及，基因测序数据正在以***的速度在增长！面对与日俱增的海量基因数据，对其进行分析与解读是摆在当前的一项巨大挑战。

一个完整的基因检测过程，主要涉及以下步骤：

 1 DNA提取、建库测序；

2 初级生物信息分析获取变异信息、***信息生物分析获取关联数据；

3 ***终生成客户能够简明易了的检测报告。

其中，步骤1有大量的实验供应商可以找寻；但是技术含量更高的步骤2和步骤3，一站式的解决方案提供商，相对较为稀缺，也是介入基因检测行业后，能否取得很好的市场口碑形成良好市场效应的关键。

无论是国内，还是国外，都还没有统一的生物数据分析平台，基因数据分析仍是基因检测的核心关键，是NGS的一个重要组成部分。从原始测序结果中找到致病突变，SNP、Indels、融合、扩增等，是完成疾病的预测、诊断以及治疗策略制定的重要依据。

先前市场上所提供的数据分析工具，功能比较单一，适用范围较窄。一个工具可能被用于校准比对（alignment），另一个工具可能被用于变异注释，比如不同的注释软件有Annovar、SnpEff、VEP、Oncotator、选择合适的软件注释variants对于下游分析很关键。所以，针对复杂的基因数据分析服务，不具备***生物信息分析技术团队的公司或实验室，都难以开展完整的基因检测业务，这导致很多机构把这部分流程外包出去。

接下来，我们以23GENEBANK公司所开发的专用于测序数据分析的GIAS（GeneBank Genomics dataIntegrated Analysis System）平台为例，剖析该平台的特性及应用。GIAS平台包含了该公司在基因检测方面多年开发成果，实现从原始测序数据分析到PDF报告的简易流程化操作，可大大降低人员培训的时间和资金成本。

23GENEBANK 负责人蔡女士介绍，和市售同类产品相比，GIAS有着众多优势，包括：高可移植性、多重技术平台支持、一键式生成报告、临床/零售双场景等，其中临床/零售双场景是GIAS独有优势，融合了公司的健康线和临床线产品内容。GIAS平台不仅拥有市场***的消费类基因检测项目，可分析健康类项目接近7000项，同时也能进行临床肿瘤治疗中化疗用药、靶向用药、免疫药物的分析。因此，想要进军基因检测市场的企业可以根据自身市场定位和应用场景，提出不同的需求，23GENEBANK会根据具体需求提供定制化模块，***终呈现一套完整E2E产品开发方案。

此外，根据GIAS平台工程师Victor Wang的介绍，开发团队采用了Docker容器，帮助解决了很多用户的实际问题，无论是选择GIAS一体机，还是使用已有的服务器、各类云平台，都可以部署分析流程。

相比于2017年7月在"第三届精准医疗与基因测序"大会上推出的初代版本，开发团队遵照Standards and Guidelines for Validating Next-Generation Sequencing Bioinformatics Pipelines（NGS生物信息流程验证标准和指南），将GIAS平台进行了升级优化，利用4个技术优势，实现平台的***使用，尤其是分析时间大幅缩减至原有的1/10。

1.整合生信工具，关联大型KDB数据库

GIAS平台综合利用各大数据库的注释信息，可对海量变异进行自动化筛选，并定期更新。涉及数据库包括NCBI dbSNP、1000Genomes、OMIM、PharmGKB、Cosmic 等各大权威数据库。该平台整合了疾病、药物、特质、变异位点、结构变异等海量***度信息，对存储信息进行了校正、去冗余、升级和规范化处理，并按照ACMG标准进行权重分级，为变异解读提供了有临床意义注释信息。

2.ALL in one

Union file system：将不同层整合成一个文件系统，并为其提供了统一视角，在优化多层存在的同时，使用户角度仅存在一个文件系统。在GIAS数据流系统里，一个作业会被分解成一系列互相依赖的任务，Centralized scheduler负责监控整个作业的进度以及整个系统资源的使用状况，方便部署集群计算机网络，提高了复用率和***大可移植性。

3.多线程任务优化

GIAS充分利用硬件系统的计算性能，在多个主要数据分析算法中应用了多线程并行计算（multithreading），在计算量和数据量多方面分化并行处理，从而实现对CPU和RAM的充分自适应利用，加速分析时间，只需原有分析时间的1/10。

4.图形界面，操作简便

GIAS平台采用AIO全图形界面操作，一体式的基因检测分析系统，能够满足客户的硬件配置和软件安装需求，实现开机即用。该平台的基本开发配置是基于CentOS 7服务器系统，采用了Intel Xeon平台、ECC自纠错内存、RAID 独立冗余磁盘阵列存储系统。目前只需要一个运营操作人员，即可顺利操作该系统，傻瓜式操作，是23GENEBANK系统开发团队倾心倾力的结果。

在基因检测这个细分领域，数据分析是重中之重。首先，从功能层面上来说，平台产品需要满足“可定制、可视化操作、全自动报告生成”的基本需求；其次，从知识库建库来说，无论是临床、科学研究，还是消费级基因检测，如何从海量的变异信息中抽丝剥茧，寻找真正有意义的致病突变是一个难题，因此完整的知识库是平台建设的基础。再者，从数据库更新来说，科研要抓取前沿研究，用户选择的平台需要是一个长期且需要不断维护的数据分析平台。