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根据***近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。
女性们在怀孕期间往往会要求对胎儿的遗传情况进行无创型的检测，但这些检测***在唐氏综合征以及三体综合征上。"通过对这些测试进行拓展，使其能够对所有24条染色体进行检查，有助于对一些严重的遗传性疾病进行早期鉴定，同时也会降低对唐氏综合征以及其它遗传症状的假阳性检测结果"。该研究的通讯作者，来自NIH人类基因组研究所的Diana W. Bianchi博士说道。
在这一研究中，作者们对90000份孕妇血浆样本进行DNA测序。对于每一份样本，研究者们计算了染色体的归一化平均质量，即该样本中的染色体都有且仅有两份拷贝的可能性。该值小于等于50的样本被搁置进行下一轮的研究。
结果显示，美国人的样本中有0.45%存在异常风险，而澳大利亚的样本中有0.42%存在风险。其中7号染色体异常的可能性***高，接下来分别是15号、16号以及22号。
"我们发现胎儿异常风险***高的群体往往其胎盘中的细胞存在较高几率的异常情况"，该文章的共同作者，来自澳大利亚的Mark D. Pertile博士说道："我们的结果表明孕期的女性应当接受所有24条染色体的筛查"。
